Για πρώτη φορά, οι μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο έχουν συνδεθεί με ψυχικές ασθένειες
Μια ομάδα γιατρών που ειδικεύονται στη γενετική και τη νευρολογία ανακάλυψε ότι ψυχικές ασθένειες όπως η σχιζοφρένεια συνδέονται στενά με μεταλλάξεις στο γονίδιο GRIN2A. Οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι ο εντοπισμός αυτού του γενετικού παράγοντα κινδύνου ανοίγει τη δυνατότητα σχεδιασμού προληπτικών θεραπειών στο μέλλον. Το γονίδιο GRIN2A ρυθμίζει την επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων παράγοντας την πρωτεΐνη GluN2A. Όταν λειτουργεί βέλτιστα, προάγει τη μετάδοση ηλεκτρικών σημάτων μεταξύ των νευρικών κυττάρων και διευκολύνει βασικές διαδικασίες όπως η μάθηση, η μνήμη, η γλώσσα και η ανάπτυξη του εγκεφάλου.Στο άρθρο τους, που δημοσιεύτηκε στο Molecular Psychiatry, οι ερευνητές απέδειξαν ότι η γονιδιακή μετάλλαξη μειώνει τη δραστηριότητα του ηλεκτρικού υποδοχέα NMDA, ο οποίος βοηθά στη νευρωνική επικοινωνία, αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο ανάπτυξης ατόμων Παραλλαγή GRIN2A και 23 από αυτούς ανέπτυξαν ψυχική ασθένεια. Αυτά τα αποτελέσματα δείχνουν ότι οι φορείς της μετάλλαξης έχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο από εκείνους χωρίς παραλλαγές. Επιπλέον, οι ασθενείς εμφάνισαν αυστηρά ψυχιατρικά συμπτώματα, γεγονός που αποκλείει σε μεγάλο βαθμό περιβαλλοντικές ή συμφραζόμενες εξηγήσεις. Το εύρημα έρχεται σε αντίθεση με τη γενική συναίνεση για την πολυγονιδιακή προέλευση των ψυχικών διαταραχών. Μέχρι τώρα, οι κλινικοί γιατροί θεωρούσαν ότι αυτές οι ασθένειες προκύπτουν από την αλληλεπίδραση πολλών παραγόντων, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών. Αυτή η μελέτη καταδεικνύει για πρώτη φορά ότι μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο μπορεί να επηρεάσει αποφασιστικά την ανάπτυξη μιας ψυχικής διαταραχής. Η έκθεση αναφέρει επίσης προηγούμενη έρευνα που αντιμετώπισε την ανεπάρκεια του υποδοχέα NMDA, που προκαλείται από τη μετάλλαξη GRIN2A, με L-σερίνη, ένα αμινοξύ. Οι τέσσερις ασθενείς με σχιζοφρένεια που συμμετείχαν στη δοκιμή εμφάνισαν αξιοσημείωτες βελτιώσεις: εξαφάνιση των παραισθήσεων, ύφεση των συμπτωμάτων παράνοιας και βελτιωμένη συμπεριφορά μετά τη λήψη της θεραπείας. Καθώς αυτή η δοκιμή διεξήχθη πριν από την κύρια μελέτη, οι συγγραφείς διευκρινίζουν ότι δεν μπορεί ακόμη να θεωρηθεί ως οριστική θεραπευτική μέθοδος. Ωστόσο, επισημαίνουν ότι η αποτελεσματικότητα της L-σερίνης μπορεί να επιβεβαιωθεί σε μια τυχαιοποιημένη, προοπτική, διπλά τυφλή κλινική δοκιμή. Η σχιζοφρένεια παραμένει ένα τεράστιο αίνιγμα Η σχιζοφρένεια είναι μια ψυχική ασθένεια που εκδηλώνεται με αυταπάτες, παραισθήσεις, αποδιοργανωμένη σκέψη και γλώσσα, αλλαγές συμπεριφοράς ή ευχαρίστηση. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), αυτή η διαταραχή επηρεάζει περίπου 23 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, που ισοδυναμεί με το 0,29 τοις εκατό του παγκόσμιου πληθυσμού. Στους ενήλικες, το ποσοστό αυξάνεται στο 0,43 τοις εκατό, που σημαίνει ότι 1 στους 233 ανθρώπους το εμφανίζει. Οι ειδικοί πλέον κατανοούν καλά τα συμπτώματά του και έχουν προσδιορίσει το εύρος ηλικιών στις οποίες εμφανίζεται συνήθως. Υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες και αναγνωρίζονται αρκετοί παράγοντες κινδύνου, συμπεριλαμβανομένης της γενετικής, της νευροχημείας και εξωτερικών στοιχείων όπως το άγχος ή η χρήση ναρκωτικών. Ακόμα κι έτσι, η επιστήμη δεν έχει εντοπίσει ούτε μία αιτία ή δεν έχει εξηγήσει πλήρως τη μεταβλητότητα μεταξύ αυτών που κινδυνεύουν. Μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν την ασθένεια και άλλοι όχι, ακόμα κι αν και οι δύο γονείς έχουν διαγνωστεί με σχιζοφρένεια. Επίσης, δεν υπάρχει σαφής στρατηγική για την αποτροπή της εμφάνισής της. Αυτή η ιστορία εμφανίστηκε για πρώτη φορά στο WIRED en Español και έχει μεταφραστεί από τα ισπανικά.
Δημοσιεύτηκε: 2025-12-08 18:54:00
πηγή: www.wired.com
